L’epopea delle bambine Cinesi con il DNA modificato: una panoramica sulla vicenda

Dalla notizia non accertata alle questioni etiche sollevate, dall’annuncio della sospensione della sperimentazione clinica a quello di un’altra gravidanza in corso. Una overview del discusso caso sull’utilizzo dell’editing genomico prima della nascita.

È di qualche giorno fa la notizia della nascita delle prime bambine con DNA modificato in laboratorio. La dichiarazione è stata fatta dal genetista He Jiankui di Shenzhen, che in un video pubblicato su Youtube avrebbe raccontato di come due gemelline, Lulu e Nana, sarebbero nate da cellule sessuali il cui DNA è stato modificato tramite la tecnica CRISPR-Cas9. Si tratta di una tecnica di editing genetico che è un vero intervento di precisione e consente la correzione mirata di una sequenza di DNA. In questo caso specifico l’obiettivo del gene-editing non è stato prevenire una malattia ereditaria, ma provare a fornire ai nascituri un tratto genetico che alcune persone presentano naturalmente, e che conferisce un’aumentata resistenza all’HIV. Lo scienziato ha cercato di disabilitare un gene chiamato CCR5 che forma una “porta proteica” che permette all’HIV di entrare nelle cellule. Gli embrioni sono stati ottenuti da una coppia in cui solo l’uomo era affetto da HIV. La notizia non è stata ancora confermata da fonti scientifiche indipendenti né pubblicata da riviste di settore ed è, quindi, ancora da prendere con la massima cautela.

He Jiankui sostiene che la procedura sia avvenuta senza errori né danni per le bambine, ma per la comunità scientifica è troppo presto per stabilire se sia vero.

L’editing genetico è stato infatti tentato solo di recente su adulti colpiti da gravi malattie genetiche. Le modifiche al DNA di cellule uovo, spermatozoi ed embrioni, nei Paesi dove tali sperimentazioni sono consentite, sono permesse soltanto in laboratorio: questo perché i cambiamenti apportati a cellule sessuali ed embrioni sono ereditari e non confinati a un paziente specifico. Questa forma di editing genetico non è legale in gran parte dei Paesi del mondo, perché le sue conseguenze sul singolo soggetto e sulla sua discendenza sono ancora lungi dall’essere note. Infatti, per capire se ci saranno delle controindicazioni di lungo periodo, per esempio la formazione di tumori, Lulu e Nana dovranno essere testate a intervalli regolari.

In ogni caso, se la notizia fosse confermata si tratterebbe di un momento epocale nella storia dell’umanità, dai risvolti etici profondissimi e destinato a scatenare infiniti dibattiti e polemiche.

Già molti scienziati hanno espresso il loro disappunto, tra cui Jennifer Doudna, professoressa di chimica e biologia molecolare e cellulare all’Università di Berkeley, che è proprio una degli inventori della tecnica CRISPR-Cas9: “È importante che tutti sappiano che questo lavoro non è stato pubblicato e che quindi i dati non sono stati revisionati da altri scienziati che potessero valutare la riuscita del processo di editing genomico. Quello che è successo rafforza l’urgente necessità di limitare l’uso dell’editing genomico negli embrioni umani a casi in cui esiste una chiara esigenza medica insoddisfatta e dove nessun altro approccio medico è un’opzione praticabile, come raccomandato dall’Accademia Nazionale delle Scienze. È essenziale che questa notizia non sminuisca i molti importanti sforzi che si stanno facendo per utilizzare la tecnologia CRISPR nella pratica clinica.”, ha dichiarato la Doudna.

Inoltre, per Julian Savulescu, professore di bioetica all’University of Oxford, intervistato dal Guardian, “Gli embrioni erano sani. Senza malattie note. La tecnica di editing genetico è sperimentale e ancora associata a mutazioni indesiderate, capaci di causare problemi genetici all’inizio e più tardi nella vita, incluso lo sviluppo di cancro». Sembra infatti che una gemella presenti mutazioni su entrambe le copie del gene target, mentre l’altra soltanto su una: una modifica del DNA che la rende comunque ancora infettabile dall’HIV, mettendola al tempo stesso a rischio di mutazioni indesiderate. Per la maggioranza della comunità scientifica, la scelta di impiantare anche questo embrione rivela che l’obiettivo era testare l’editing genetico e non lavorare nell’interesse dei nascituri.

Il professor Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell’Università di Roma Tor Vergata ha dichiarato su Tuttoscienze: “Se confermato, è il primo caso di miglioramento genetico dell’uomo per avvantaggiare degli individui e creare discriminazioni nella società. La correzione del DNA sugli embrioni, per essere moralmente ed eticamente accettabile, deve essere finalizzata in maniera precisa e accurata a guarire la gente, cioè a garantire benessere alla persona e ai suoi discendenti. Se lo scopo è evitare la trasmissione del virus al feto, perché gli embrioni sono di coppie sieropositive, ci sono almeno 4 farmaci diversi che possono già evitarlo”

È un fatto che la Cina abbia investito molto nella tecnologia di editing genetico. Il governo cinese ha finanziato la ricerca sui primati e la prima applicazione di CRISPR-Cas9 su embrioni umani non vitali nel 2015.

Ma in una dichiarazione pubblicata martedì mattina, la Commissione Nazionale per la Salute della Cina ha dichiarato di aver “richiesto immediatamente alla Commissione sanitaria provinciale del Guangdong di indagare seriamente e verificare” le affermazioni fatte da He Jiankui.

Anche l’HarMoniCare Women’s and Children’s Hospital di Shenzhen ha dichiarato di non essere coinvolto nel fatto: “Possiamo garantire che la ricerca non è stata condotta nel nostro ospedale, le bambine non sono nate qui”, ha detto un rappresentante dell’ospedale alla CNN. L’ospedale ha confermato che due dei medici nominati nei documenti di He lavorano all’ospedale e hanno dichiarato che è in corso un’indagine interna, anche nei confronti del Comitato etico dell’Ospedale.

Nonostante le preoccupazioni etiche in Occidente, un sondaggio online condotto tra la popolazione cinese dalla Sun Yat-Sen University di Guangzhou ha rilevato che oltre i due terzi delle 4.771 persone intervistate (575 delle quali hanno riferito di avere l’HIV), sostengono l’uso dell’editing genomico nel trattamento delle patologie.

“I cinesi hanno una grande propensione a usare l’ingegneria genetica nella prevenzione e nel trattamento delle malattie”, ha detto Liang Chen, professore dell’Università di Sun Yat-Sen. “Questo suggerisce che la ricerca sull’editing genetico in Cina non ha solo un potenziale promettente, ma risponde anche ai bisogni del pubblico”.

Mentre si attendono conferme o smentite sull’effettiva veridicità della notizia, continuano ad arrivare da Hong Kong ogni giorno nuovi tasselli da aggiungere alla vicenda. Durante la conferenza sull’editing genomico di Hong Kong, infatti, He Jiankui ha dichiarato: “Devo presentare le mie scuse per la diffusione inaspettata dei risultati”, e ha annunciato che “la sperimentazione clinica è stata messa in pausa a causa della situazione attuale”. Successivamente ha però aggiunto che sarebbe in corso una seconda gravidanza con un embrione geneticamente modificato. Insomma, una vicenda ancora in divenire.

 

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