
Riprodotto per la prima volta nel topo da laboratorio il difetto genetico che nell’essere umano è responsabile di molti casi di balbuzie. I topi ingegnerizzati mostrano una disorganizzazione nell’emissione di suoni confrontabile con quella presente negli umani balbuzienti.
Nel mondo milioni di persone sono affette da problemi di balbuzie, questo disturbo viene normalmente curato con approcci di tipo psicologico oppure con la logopedia. Ma da vari anni si stanno accumulando le prove che, in alcuni casi, il disturbo è correlato a un gruppo di mutazioni genetiche. Inoltre, varie ricerche hanno dimostrato che, in alcuni individui sordomuti, la presenza di una delle mutazioni caratteristiche della balbuzie porta a una peculiare incapacità di esprimersi chiaramente tramite il linguaggio dei segni; indizio che porta a pensare che nei balbuzienti il problema sia a un livello più fondamentale rispetto al semplice controllo nervoso dell’apparato fonatorio.