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Topi balbuzienti

Riprodotto per la prima volta nel topo da laboratorio il difetto genetico che nell’essere umano è responsabile di molti casi di balbuzie. I topi ingegnerizzati mostrano una disorganizzazione nell’emissione di suoni confrontabile con quella presente negli umani balbuzienti.

Balbu

Nel mondo milioni di persone sono affette da problemi di balbuzie, questo disturbo viene normalmente curato con approcci di tipo psicologico oppure con la logopedia. Ma da vari anni si stanno accumulando le prove che, in alcuni casi, il disturbo è correlato a un gruppo di mutazioni genetiche. Inoltre, varie ricerche hanno dimostrato che, in alcuni individui sordomuti, la presenza di una delle mutazioni caratteristiche della balbuzie porta a una peculiare incapacità di esprimersi chiaramente tramite il linguaggio dei segni; indizio che porta a pensare che nei balbuzienti il problema sia a un livello più fondamentale rispetto al semplice controllo nervoso dell’apparato fonatorio.

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Cellule staminali: una speranza per il futuro

Si sente spesso parlare di cellule staminali e di come siano ampiamente utilizzate nel mondo della ricerca. Infatti, queste rappresentano una grande speranza nel campo della medicina rigenerativa, ma cosa sono in realtà? Come si generano?

Le cellule staminali sono cellule indifferenziate capaci di dividersi in maniera illimitata e differenziare in altri tipi cellulari: nervose, ossee, del cuore, della pelle, del fegato e del pancreas. Possono essere prelevate dall’embrione, dal feto o dall’adulto e a seconda della potenzialità delle cellule staminali, sono classificate in: totipotenti, se danno origine ad un organismo intero; pluripotenti, se generano molti tipi di tessuti ma non un organismo completo e multipotenti, se differenziano solo in cellule dei tessuti dalle quali vengono prelevate. Pertanto, le cellule staminali embrionali (ESC) si distinguono da quelle adulte perchè le prime sono totipotenti mentre le ultime sono multipotenti. Tuttavia, le ESC non possono essere prelevate dagli embrioni umani sia per questioni etiche che legali, perciò tali cellule sono rese pluripotenti.

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Scacco al dolore

Lo studio di una rara sindrome che rende i suoi portatori insensibili al dolore sembrava promettere una soluzione con pochi effetti collaterali ai pazienti con sintomi dolorosi, ma i tentativi di replicarla per mezzo di farmaci sono finora falliti. Ora una ricerca su topi modificati per riprodurre la sindrome sembra aver risolto questa incongruenza.

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