L’epopea delle bambine Cinesi con il DNA modificato: una panoramica sulla vicenda

Dalla notizia non accertata alle questioni etiche sollevate, dall’annuncio della sospensione della sperimentazione clinica a quello di un’altra gravidanza in corso. Una overview del discusso caso sull’utilizzo dell’editing genomico prima della nascita.

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Cellule staminali in Italia: breve storia di una grande conquista

È ormai da tempo che le cellule staminali sono al centro di un ampio dibattito che coinvolge non solo l’ambito scientifico, ma anche quello religioso, etico, giuridico e politico.

Da quando nel 1960 McCulloch e Till scoprirono l’esistenza delle cellule staminali nel midollo osseo1, cioè un tessuto semi-solido presente all’interno delle ossa dell’organismo, esse sono entrate a far parte della nostra vita, suscitando curiosità e interesse, ma anche timore e scetticismo.

Figura 1. Perché le cellule staminali sono importanti (modificata e tradotta da europarl.europa.eu – Parlamento Europeo)

L’enorme potenzialità delle cellule staminali, che ha condotto numerosi ricercatori ad approfondire questo campo, risiede nella loro capacità di automantenersi e autorinnovarsi e di differenziare in diversi tipi di cellule che compongono i tessuti e gli organi del nostro organismo. Ciò significa che le cellule staminali possono essere impiegate in ambito clinico per la riparazione e la rigenerazione dei tessuti e per la terapia di numerose patologie.

Sappiamo già da tempo che è consentito, anche in Italia2, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, cioè quelle da cui derivano tutte le nostre cellule del sangue, per la cura di diversi tipi di leucemie e altri disordini ematici, ma chiaramente la ricerca in questo ambito non si è fermata qui.  Infatti sono molte le ricerche che si stanno compiendo per studiare diversi tipi di cellule staminali da applicare nella terapia di altre patologie considerate finora intrattabili, come i tumori, le malattie del sistema immunitario e alcune patologie cardiache, muscolari, osteoarticolari e persino neurodegenerative. Inoltre, grazie al progresso delle biotecnologie, si stanno studiando nuovi approcci terapeutici.

Con l’avvento della medicina rigenerativa è infatti possibile rigenerare i tessuti danneggiati attraverso l’impiego di cellule staminali opportunamente coltivate in laboratorio e differenziate nel tessuto di interesse. Si è inoltre recentemente sviluppato un altro ramo della medicina rigenerativa, l’ingegneria tissutale, cioè una scienza che applica sia principi dell’ingegneria, sia quelli delle scienze biomediche. L’obiettivo dell’ingegneria tissutale è quello di ricostruire in laboratorio dei sostituti biologici in grado di rigenerare tessuti e organi danneggiati, combinando le cellule staminali con i biomateriali, cioè materiali compatibili con i tessuti dell’organismo, in grado di supportare la crescita di nuove cellule e poi di degradarsi in modo spontaneo nel tempo. Le cellule staminali vengono infatti immesse all’interno dei biomateriali e con essi impiantate. Una volta all’interno dell’organismo, le cellule, grazie ad una serie di segnali specifici e all’interazione con l’ambiente circostante, saranno indotte a proliferare, a differenziare e a sostituire progressivamente il tessuto danneggiato.

Figura 2. Le cellule staminali embrionali totipotenti sono in grado di dare origine all’intero organismo e agli annessi extra-embrionali, tra cui la placenta. Le cellule staminali embrionali pluripotenti generano i tre foglietti embrionali (endoderma, mesoderma, ectoderma) da cui derivano tutti i tessuti e gli organi. Le cellule staminali pluripotenti indotte sono cellule staminali la cui pluripotenza viene indotta in laboratorio a partire da cellule adulte riprogrammate. La riprogrammazione cellulare può offrire una valida alternativa all’impiego di cellule staminali embrionali umane. Le cellule staminali multipotenti, avendo perso la pluripotenza, sono cellule specializzate che danno origine ad un limitato numero di tipi cellulari. La capacità delle cellule staminali di differenziare in numerose cellule specializzate le rende potenzialmente applicabili in campo terapeutico per rimpiazzare cellule danneggiate di diversi tessuti e organi dell’organismo

La ricerca sulle cellule staminali in Italia, come del resto anche in altre parti del mondo, non ha sempre trovato la strada spianata: nel 2004 la legge 40 ha limitato la fecondazione in vitro ad uso autologo, cioè a partire da cellule prelevate dallo stesso paziente, così come la ricerca sulle cellule staminali embrionali umane; nel 2005 siamo stati chiamati a votare per il referendum abrogativo di tale legge, ma non è stato raggiunto il quorum. Nel 2009 un decreto legge ha vietato in Italia la conservazione delle cellule staminali provenienti da sangue cordonale e da cordone ombelicale ad uso autologo, mentre è possibile conservarle presso strutture all’estero. Nonostante i passi avanti compiuti di recente nell’ambito della fecondazione medicalmente assistita, c’è ancora molta strada da fare nel campo della manipolazione degli embrioni e quindi anche delle cellule staminali embrionali, ma non solo.

Malgrado ciò, è recente la notizia di un importante traguardo raggiunto da due ricercatori italiani: si tratta di Michele De Luca, docente di Biochimica presso l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e direttore del Centro Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari”, e di Graziella Pellegrini, docente di Biologia applicata presso la stessa università e coordinatrice della terapia cellulare presso il Centro Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari”.

Hanno infatti vinto il prestigioso Premio per l’Innovazione 2018 (Innovation Award 2018)  da parte della International Society for Stem Cell Research (ISSCR), che verrà consegnato a giugno in Australia durante il meeting annuale della società.

Nel corso delle loro ricerche, De Luca e Pellegrini sono infatti riusciti a ricostruire un frammento di cornea umana a partire dalla coltivazione in vitro, cioè in laboratorio, di cellule staminali prelevate dal limbus, una zona dell’occhio responsabile della rigenerazione della cornea. Innestando tale frammento in pazienti che avevano subito un danno oculare, in seguito al quale la cornea aveva perso la capacità di rigenerarsi, è stato possibile ripararla, con risultati duraturi nel tempo. Tale protocollo terapeutico, applicato con successo in diversi casi, è stato quindi approvato nel 2015 come primo farmaco a base di cellule staminali corneali umane autologhe da parte della European Medicines Agency (EMA) e denominato Holoclar®.

De Luca e Pellegrini sono stati anche i primi ricercatori in Europa ad impiegare con successo le cellule staminali per la rigenerazione della cute nella terapia di gravi ustioni. A partire da queste ricerche, sempre nel 2015 hanno potuto impiegare per la prima volta le cellule staminali per curare un bambino affetto da epidermolisi bollosa giunzionale. Questa rara patologia genetica è caratterizzata dalla presenza di bolle e desquamazioni della cute, che la rendono estremamente fragile come le ali di una farfalla (per questo motivo i bambini che ne sono affetti vengono spesso denominati “bambini farfalla”).

Grazie alla coltivazione in vitro di cellule staminali prelevate da una piccola biopsia, cioè da un frammento di pelle di una zona non lesionata, i due ricercatori hanno potuto ricreare in laboratorio un innesto di cute, che è stato successivamente trapiantato sull’area danneggiata, consentendo, a due anni dall’intervento, la rigenerazione dell’epidermide3.

Questi sono solo alcuni dei promettenti risultati ottenuti mediante l’applicazione clinica delle cellule staminali per la rigenerazione tissutale e la terapia di diverse patologie.

È senz’altro ancora necessaria una continua e profonda conoscenza delle cellule staminali, che non possono essere considerate come la panacea di tutti i mali, ma date le loro straordinarie potenzialità e alla luce della passione e dell’impegno di numerosi ricercatori, è auspicabile che in un futuro non troppo lontano malattie per le quali non vi è ad oggi una cura efficace possano essere trattate mediante la loro applicazione.

Fonti:

  1. McCulloch, E.A., Till, J.E. The radiation sensitivity of normal mouse bone marrow cells, determined by quantitative marrow transplantation into irradiated mice. Radiation Research, 13(1):115–125 (1960);
  2. Indicazioni cliniche per le quali è consolidato l’uso per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con comprovata documentazione di efficacia, per le quali è opportuna la raccolta dedicata di sangue cordonale – Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana – Serie generale – n. 303 del 31/12/2009;
  3. Hirsch et al. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature, Volume 551, pages 327–332 (2017).

Ulteriori indicazioni bibliografiche:

 

Non tutta la “ciccia” viene per nuocere

di M. Falzone

Quanti di noi si sono lamentati nel corso della vita del proprio tessuto adiposo? Denigrato e mascherato come meglio si può, in realtà questo tessuto, comunemente chiamato “ciccia” o “grasso”, è ricco di tante sorprese!

Gordos campesinos… guerrilleros en los ojos de Botero (ojos bastante sesgados) (di Sol Robayo, https://www.flickr.com/photos/solrobayo/4460131669)

Il tessuto adiposo è la più grande riserva energetica del nostro corpo, ma oltre a ciò sono ben conosciute altre funzioni come quelle riportate di seguito:

  • Sostegno e protezione (costituendo una sorta di “impalcatura” per molti organi e fungendo da “ammortizzatore” contro gli urti);
  • Termogenesi (regolando la temperatura corporea in risposta a basse temperature);
  • Secrezione di ormoni (come la leptina, coinvolta anche nello stimolo della fame).

Circa due terzi del tessuto adiposo è costituito da adipociti maturi (le cellule tipiche di questo tessuto), mentre la restante parte è costituita da una componente vasculo-stromale (vasi sanguigni e tessuto connettivo circostante) che contiene cellule di vario tipo e fra queste vi sono anche le cellule staminali mesenchimali chiamate hASC (human Adipose-derived Stromal Cells). Le cellule staminali mesenchimali sono cellule adulte, indifferenziate e multipotenti: non hanno ancora deciso che “mestiere” fare, ma se ben istruite, possono specializzarsi in diversi settori. Le hASC dunque, se adeguatamente istruite, in vitro possono differenziarsi in cellule del tessuto osseo, cartilagineo, adiposo, muscolare, tendineo, neuronale. La nostra ciccia è dunque capace di grandi cose!

Dato che il tessuto adiposo è facilmente accessibile nel nostro corpo e può essere prelevato senza complicazioni per il paziente e in assenza di sintomatologia dolorosa, le hASC in esso

contenute sono considerate una buona risorsa per la Medicina rigenerativa e l’ingegneria tissutale.

Quindi in breve:

  • Il tessuto adiposo nel corpo umano è abbondante e può essere facilmente prelevato con piccole biopsie o liposuzione;
  • Nel tessuto adiposo vi sono le cellule hASC;
  • Le cellule hASC in vitro possono essere indotte al differenziamento in cellule dell’osso, della cartilagine, del muscolo, dei tendini e del sistema nervoso.

Ma le sorprese della ciccia non finiscono qui!

Pochi anni fa è stata scoperta anche la capacità degli adipociti di “dedifferenziare”: gli adipociti sono cellule mature, ma sottoposte a coltura in vitro possono ritornare allo stato di cellule non specializzate (dedifferenziate) capaci di assumere funzioni diverse. Il dedifferenziamento è rilevabile anche seguendo il loro cambiamento morfologico: al settimo giorno di coltura gli adipociti maturi sferici iniziano a perdere il loro contenuto lipidico e ad assumere una forma più frastagliata e appiattita tipica delle cellule staminali mesenchimali.

E’ una sorta di riciclo: le cellule adipose in eccesso o scartate durante interventi chirurgici, vengono sottoposte a coltura e dopo dedifferenziamento possono assumere nuova vita differenziando in altre cellule come quelle dell’osso ad esempio, ritornando ad essere utili per la riparazione tissutale o per il trattamento di alcune patologie. Queste cellule prodigiose sono chiamate DFAT (Dedifferentiated Fat Cells).

Vi sono dunque due popolazioni di cellule staminali ricavabili dal tessuto adiposo: le hASC e le DFAT. La ricerca continua a lavorare su queste cellule e in futuro potranno essere utilizzate in vivo anche nell’uomo. Ma non è meraviglioso?

Per saperne di più:

  • M.Saler, L.Caliogna, L.Botta, F.Benazzo, F.Riva, G. Gastaldi. hASC and DFAT, Multipotent Stem Cells for Regenerative Medicine: A Comparison of Their Potential Differentiation In Vitro. International Journal of Molecular Sciences. 2017
  • Medet Jumabay, Kristina I Boström. Dedifferentiated fat cells: A cell source for regenerative medicine. World Journal of Stem Cells. 2015

 

Il cervello Sapiens: la forma conta!

di Simone Gastaldon

Lo studio di come il comportamento e le abilità cognitive della specie umana siano evoluti nel tempo è particolarmente difficile, non avendo una macchina del tempo per saltare nel passato e osservare questi cambiamenti.

Per cercare di studiare queste caratteristiche, gli scienziati utilizzano prove indirette da svariati campi di ricerca, come la paleoantropologia, l’archeologia e la genetica. Degli indizi importanti possono essere ottenuti studiando la forma interna del cranio (endocranio) di esemplari di varie specie di Homo: dalla forma dell’endocranio, infatti, si possono ricostruire alcune caratteristiche grossolane delle strutture cerebrali [Nota 1], e quindi dedurre indirettamente dei tratti comportamentali e cognitivi.

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Zhong Zhong e Hua Hua, le prime scimmie clonate come la pecora Dolly

È accaduto in Cina, alla “Chinese Academy of Science Institute of Neuroscience” di Shanghai e lo studio è stato pubblicato sulla celebre rivista “Cell”, creando molto scalpore e non solo nel mondo scientifico: sono state clonate per la prima volta due scimmie con la tecnica detta somatic cell nuclear transfer (SNCT).

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Interlocutori sulla stessa “lunghezza d’onda”: sincronizzazione cerebrale tra parlante e ascoltatore

di Simone Gastaldon

Colloquialmente, quando due persone la pensano allo stesso modo, diciamo che sono sulla stessa lunghezza d’onda; con i dovuti aggiustamenti, non è una metafora così sbagliata, dopotutto. Un gruppo di ricerca basco, tramite l’elettroencefalografia, ha studiato l’attività cerebrale di coppie di partecipanti parlanti di lingua spagnola, i quali dovevano alternarsi a parlare e ascoltare in assenza di contatto visivo, in una situazione artificiale simile a quando facciamo una telefonata. Lo studio si colloca in un paradigma teorico e metodologico chiamato two-person neuroscience, dove l’unità di studio sono due partecipanti che interagiscono, e non uno singolo e isolato che esegue un determinato compito, come nella maggioranza degli studi di neuroscienze cognitive.

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L’uomo addomesticato

Nel linguaggio comune, il termine “addomesticato” è utilizzato per descrivere un insieme di caratteristiche che gli uomini attribuiscono agli animali da compagnia o a quelli allevati. Spesso, tuttavia, si confonde il concetto di addomesticazione, o domesticazione, con quello di ammaestramento.

La domesticazione propriamente detta è, infatti, un fenomeno evoluzionistico (legato quindi al patrimonio genetico di una determinata specie) e non si conclude nell’arco di vita di un individuo. Nell’immagine seguente viene rappresentata la differenza tra animale addomesticato e ammaestrato.

Nella parte in alto della figura è possibile vedere come l’uomo scelga, generazione dopo generazione, solo gli individui che presentano certe caratteristiche, mentre nella parte in basso si limita ad addestrare l’animale a fare qualcosa. Molti animali possono quindi essere ammaestrati pur non diventando addomesticati.

I recenti sviluppi della genetica, accoppiati ad una sempre più ricca conoscenza di reperti archeologici, anatomia e comportamenti animali, offrono nuove opportunità per verificare anche alcune ipotesi sull’evoluzione umana. Una di queste sostiene che l’uomo si sia in qualche modo auto-addomesticato. Ma per capire se la nostra specie (Homo sapiens) ha seguito questo processo bisogna innanzitutto definire, da un punto di vista scientifico, cosa significa essere addomesticato e se l’uomo moderno risponde a questi criteri.

Prendiamo ad esempio “il migliore amico dell’uomo”: il cane, che è il più antico animale addomesticato. Il momento ed il luogo preciso in cui il processo ebbe inizio sono tuttora oggetto di discussione, andiamo da 32000 a 18000 anni fa. E’ oggi scientificamente provato che tutti i cani discendono dal lupo. Com’è possibile ciò? Esistono circa 400 razze di cani, molte diversissime tra loro. E’ difficile trovare qualcosa che accomuni un pechinese ad un alano, o un San Bernardo ad un Chihuahua, e soprattutto un barboncino al lupo selvatico originale.

 

Taglia dell’animale, forma del cranio, colore e tipo del pelo, aspetto delle orecchie e della coda, atto di scodinzolare o abbaiare, maggiore o minore empatia con l’uomo sono solo alcuni dei tratti fisici e comportamentali che distinguono i cani dal lupo.

Osservando queste differenze, nel 1959 lo scienziato russo Dmitrij Belâev ipotizzò che le alterazioni non fossero indipendenti, ma che si trattasse di effetti collaterali della selezione attuata dall’uomo.

Per testare la sua idea, Belâev decise di riprodurre empiricamente il processo di domesticazione. Come animale scelse la volpe argentata ed il criterio di selezione fu esclusivamente la mansuetudine (la capacità di tollerare la vicinanza dell’uomo). Ad ogni generazione la possibilità di riprodursi veniva concessa solo agli esemplari più mansueti: alla quarta generazione alcuni cuccioli cominciarono a scodinzolare, alla sesta si mettevano a guaire e leccavano il viso dei ricercatori. Alla trentesima generazione la metà delle volpi si comportavano in questo modo e nel 2005 il 100% dei cuccioli poteva essere considerato un animale da compagnia. Dunque, in appena 50 anni si è riusciti ad addomesticare un animale selvatico. Per la selezione naturale si tratta di un lasso di tempo molto breve: decisamente più contenuto di quanto avrebbe sospettato lo stesso Darwin.

Tuttavia con l’incremento della docilità è comparsa una serie di cambiamenti fisici altrettanto significativi, che sono in qualche modo collegati tra loro e sono comuni a tutte le specie domestiche. Gli scienziati la chiamano “Sindrome da domesticazione” e la sua esistenza dimostra l’ipotesi di Belâev secondo la quale la domesticazione è una specie di pacchetto tutto compreso. Una nuova affascinante teoria attribuirebbe questa sindrome ad un leggero difetto nello sviluppo di particolari cellule staminali (dette cellule della cresta neurale) che compaiono nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale.

In figura sono riportati i principali tratti anatomici e comportamentali relativi alla sindrome da domesticazione nei mammiferi (l’immagine è elaborata dall’autore a partire dai dati dall’articolo di Wilkins “The “Domestication Syndrome” in Mammals: A Unified Explanation Based on Neural Crest Cell Behavior and Genetics”, 2014, link).

Poiché nel caso dell’uomo non è possibile verificare i tratti della controparte selvatica, gli unici confronti possibili sono con le grandi scimmie e le specie estinte del genere Homo. Sorprendentemente, i cambi anatomici associati alla “sindrome della domesticazione” descrivono abbastanza da vicino alcune delle note differenze tra uomini moderni e Neanderthal. Queste due specie, infatti, mostrano differenze nella forma del cranio che vanno nella direzione corretta, ovvero quella di dare all’uomo moderno un profilo più gracile e giovanile, quasi effeminato.

Ma gli indizi dell’auto-domesticazione non si limitano a questo. Un recente studio pubblicato da un team di ricercatori in Spagna, Italia, Stati Uniti e Norvegia, ha riconosciuto i percorsi genetici associati a questo fenomeno. In particolare si è verificato come un meccanismo comune in genetica, la “spazzata selettiva”, abbia permesso di selezionare determinate mutazioni nella specie addomesticata rispetto alla controparte selvatica. Tali mutazioni, spesso differenti tra loro, si osservano su geni omologhi tra uomo e (uno o più) animali domestici (lato sinistro della figura). Non ci sono invece significative convergenze con le grandi scimmie (scimpanzè, gorilla ed oranghi), il lupo ed il bisonte, ossia i parenti selvatici dell’uomo, del cane e dei buoi (frecce arancioni).

Ciò ha permesso agli scienziati di dimostrare che non esiste un vero e proprio “gene della domesticazione”, ma che si possono identificare “sovrapposizioni” su molti geni capaci di conferire tratti specifici in tutte le specie.

Ipotizzando quindi, che anche noi siamo una specie addomesticata, resta da chiarire come sia potuta avvenire questa nostra auto-domesticazione. Seguendo l’esempio delle volpi di Belâev basterebbe immaginare che l’uomo si sia evoluto principalmente dagli individui più mansueti, ossia da quelli che dimostravano i comportamenti più prosociali.

Questa pronunciata socialità sembra essere un precursore necessario alla domesticazione, fenomeno che a sua volta consente di elaborare comportamenti complessi, mettendo il cervello nella condizione di poter sviluppare un linguaggio. Tale capacità fa di noi quello che siamo oggi: una specie capace di imparare, elaborare e tramandare la conoscenza, nonché abile a trasmettere emozioni.

Tra le modificazioni ereditarie che si sono manifestate, in modo analogo, nell’uomo e negli animali domestici vi è la particolare combinazione tra ciclo riproduttivo più frequente ed il persistere della giovinezza, o “neotenia”. Quel che si può dire per lo sviluppo del corpo umano vale anche per il suo comportamento. Certamente, senza la presenza delle qualità infantili l’uomo non potrebbe maturare. “Il problema -sostiene Konrad Lorenz- è che questo tratto genetico, che è peculiare dell’uomo, non progredisca sino al punto di diventare fatale”.

 

[UMM]

 

Bibliografia:

 

Richard C. Francis – Addomesticati (L’insolita evoluzione degli animali che vivono accanto all’uomo) – Bollati Boringhieri 2016 – ISBN 978-88-339-2731-2

 

Theofanopoulou C, Gastaldon S, O’Rourke T, Samuels BD, Messner A, Martins PT, et al. (2017)  Self-domestication in Homo sapiens: Insights from comparative genomics.

PLoS ONE 12(10): e0185306. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0185306

 

The “Domestication Syndrome” in Mammals: A Unified Explanation Based on Neural Crest Cell Behavior and Genetics

Adam S. Wilkins, Richard W. Wrangham and W. Tecumseh Fitch

GENETICS July 1, 2014 vol. 197 no. 3 795-808; https://doi.org/10.1534/genetics.114.165423

 

Konrad Lorenz – Gli otto peccati capitali della nostra civiltà – Adelphi 1992 ISBN 88-459-0168-8

 

Un gene per la determinazione del sesso delle tartarughe

Chi conosce queste straordinarie creature sa che il sesso delle tartarughe, così come di diversi altri rettili, è dipendente dalla temperatura. Mentre nei mammiferi maschi e femmine sono definiti dalla combinazione dei cromosomi sessuali X e Y, che sono molto diversi tra loro, nei rettili il sesso viene determinato nel mezzo dell’embriogenesi, quando le gonadi “sentono” i cambiamenti della temperatura esterna. Durante questa fase sensibile, temperature intorno ai 26,5°C produrranno con maggiore probabilità maschi, mentre temperature intorno ai 33°C produrranno con maggiore probabilità femmine.

Tartaruga Caretta caretta (Di Strobilomyces – Opera propria, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=719666)

È un sistema potenzialmente rischioso perché soggetto alle fluttuazioni ambientali. Il riscaldamento globale costituisce un pericolo per molte specie di tartarughe marine, non solo perché l’aumento del livello dei mari contribuisce alla perdita degli habitat di nidificazione, ma anche perché le alte temperature sono causa di una maggiore nascita di femmine, alterando il normale rapporto tra sessi nelle popolazioni. Ciononostante, se la determinazione temperatura-dipendente del sesso è stata selezionata nel tempo assieme a quella cromosomica, con cui siamo più familiari, è probabile che produca un vantaggio per la “fitness” dell’individuo, ossia la sua capacità di riprodursi. Immaginiamo ad esempio che un’area molto calda sia più adatta alla nidificazione: nasceranno femmine in proporzione maggiore, così da incrementare il numero dei nidi nelle prossime stagioni.

Il meccanismo molecolare è ancora tutto da chiarire e si compone di una cascata di eventi che attivano o inibiscono i geni coinvolti nella determinazione degli organi sessuali maschili o femminili. Secondo un recente studio condotto sulla specie Clehydra serpentina, a monte del processo potrebbe esserci il gene CIRBP (cold-inducible-RNA binding protein). Il gene codifica per una proteina coinvolta nel processamento dell’RNA messaggero, lo strumento attraverso cui l’istruzione contenuta nel DNA viene “letta” e tradotta in componenti funzionali, le proteine. CIRBP è espresso nelle gonadi e molto precocemente durante la fase temperatura-sensibile: alla sua attivazione seguono una serie di altre attivazioni o repressioni di numerosi geni coinvolti nella determinazione del sesso. Gli scienziati hanno inoltre individuato due varianti dello stesso gene, che si distinguono per una singola “lettera” nella loro sequenza di DNA e che rispondono alla temperatura in maniera diversa. Soltanto una è sensibile alle alte temperature, e difatti, le tartarughe che la possiedono, hanno una maggiore probabilità di svilupparsi come femmine rispetto alla media.

E’ dunque probabile che il gene CIRPB sia direttamente coinvolto nella determinazione del sesso delle tartarughe sin dalle sue fasi più precoci, anche se ulteriori indagini chiariranno più precisamente il suo ruolo.

Di Erika Salvatori

Per approfondire:

Lupo grigio appenninico: stato attuale in Italia

Il lupo grigio appenninico, Canis lupus italicus, popola le zone appenniniche e delle Alpi italiane fino ad espandersi in Francia sudoccidentale e in Svizzera.

Esemplare di lupo grigio europeo (Di [1] – https://www.flickr.com/photos/kachnch/16364273038, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=38480628)
Sebbene negli anni ’70 la sua popolazione fosse stata ridotta a causa di persecuzioni da parte dell’uomo a circa un centinaio di esemplari, dall’ultimo sondaggio dell’ISPRA (2016) risulta un incremento del numero dei lupi a oltre 2.000 unità. Ciò è stato possibile grazie a progfetti di conservazione e tutela – da ricordare la campagna “San Francesco” del 1976 che ha permesso di tutelare legalmente il lupo.

Il lupo grigio presenta, come definito dal nome, un manto grigio fulvo, che tende a diventare rossiccio nei periodi estivi; vive tipicamente in branchi fino a 7 individui e si distingue dal lupo europeo per la sua dentizione meno robusta e i canini meno ricurvi.

In Italia attualmente il lupo popola il 90% delle zone appenniniche e il 10% di zone alpine, occupando un’area che va dal parco nazionale del Gran Paradiso fino al Gargano.

Tra le minacce che mettono a repentaglio la conservazione del lupo in Italia, la più rilevante è rappresentata dall’ibridazione con il cane, la variante domestica della stessa specie.

Tale fenomeno altera l’integrità genetica del lupo appenninico e rischia di avere serie ripercussioni sia sui caratteri morfologici che sul comportamento degli individui ibridi. Ad esempio il colore del mantello nero riscontrato all’interno della popolazione di lupo appenninico rappresenta un carattere ereditato da un fenomeno di ibridazione con il cane.

Esemplare di lupo grigio appenninico, Canis lupus italicus (Di Guido Mastrobono – Lupo AppenninicoUploaded by Mariomassone, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=32777305)

I lupi neri, definiti “melanici”, sono frutto di un’introgressione – cioè del passaggio di geni da una specie o da una sottospecie a un’altra – con il cane: a livello europeo si riscontrano solamente nella penisola italiana.

Inoltre sembra che gli ibridi tendano a perdere il naturale timore nei confronti dell’uomo e finiscano per entrare più facilmente in contrasto con gli interessi degli allevatori, determinando quindi indirettamente un aumento degli episodi di bracconaggio.

Infine è stato dimostrato che l’accoppiamento con il cane espone maggiormente il lupo al contagio di malattie come la rogna

Di L.R. e C.W.

Approfondimenti: