La storia della genetica 1: Mendel e l’eredità dei caratteri

Perché gli occhi sono blu e i capelli biondi?

Quando ci soffermiamo sul colore degli occhi o dei capelli, notiamo come essi siano i più svariati: biondi, castani, bruni, rossi, mori; azzurri, celestognoli, giada, marroni, verdi. Notiamo che a volte da genitori con i capelli scuri vengono fuori figli biondi, o che si riprenda qualche tratto del padre o del nonno.
Noi sappiamo che le nostre caratteristiche, anzi, le caratteristiche di qualsiasi organismo (come l’avere gli occhi di un determinato colore, o il piumaggio che riflette la luce come nei corvi, o il crescere in terreni aridi come i cactus, o il trasformare il mosto in vino come il lievito) sono in qualche modo trasmesse ai nostri figli. Ma perché siamo biondi o castani? Cosa fa sì che si ereditino gli occhi del babbo o della mamma? Cosa sono queste caratteristiche? Perché a volte si assomiglia ai nonni? Perché in una cucciolata troviamo gattini dal pelo diverso dagli altri? Perché le rose sono di colori diversi? Perché Kimbo Slice è Kimbo Slice?
Vediamo anche tante cose particolari, come i gatti con gli occhi di colore diverso, i leoni albini; sentiamo parlare di cose belle, come la selezione di una razza canina, e cose meno belle, come le “malattie genetiche”. Infine ascoltiamo questi scienziati parlare dei nostri occhi e capelli e dire che sono “recessivi” o “dominanti”. Che per la precisione sono termini espressi a posteriori.
Cosa vuol dire?
Il nostro percorso comincia nell’antichità, fra i filosofi dell’antica Grecia.
Fra i primi ad elaborare delle teorie che descrivessero il perché certe caratterstiche venissero ereditate dai figli ci fu Ippocrate, il medico greco, quello del noto giuramento. Secondo Ippocrate all’interno del corpo si accumulava un qualche materiale, capace di determinare le caratteristiche dell’individuo e che veniva trasmesso ai figli. Faceva probabilmente riferimento ad un altro filosofo, Anassagora, che riteneva che ogni cosa esistesse fin dal principio sotto forma di semi (spermata). Esistevano i semi del grano, dell’oro, della vita, ma erano all’inizio tutti confusi e mescolati tra loro; si sono poi separati e sono le differenti quantità e i differenti modi di combinare questi semi a dar forma alle cose e definirle.
Di diverso avviso era invece il famoso Aristotele, che tutti abbiamo sentito nominare almeno una volta (e se abbiamo fatto il liceo, abbiamo anche studiato). Per lui ciò che dava le caratteristiche ad un individuo non era un qualcosa di fisico, un ente materiale, ma qualcosa di impalpabile, una “essenza” che veniva trasmessa attraverso lo sperma e il flusso mestruale durante il concepimento. Esisteva così “l’essenza dell’umanità”, come quella della “gattitudine”, della docilità degli agnelli o dei capelli biondi. Comunque sia, in qualche modo le caratteristiche si trasmettono dai genitori ai figli, però esistono combinazioni davvero curiose di come ciò avviene. Per esempio, a volte capita che i capelli biondi “saltino una generazione”, oppure gli occhi o la forma del mento vengono ripresi dal padre e non dalla madre (poi c’è anche il sempreterno vecchio detto “mater semper certa est”, ma è tutto un altro discorso…).
Esiste un’ereditarietà di questi tratti, ma bisogna capire in cosa consiste, cioè perché avviene e come.
Che almeno agli uomini di cultura fosse in qualche modo noto lo sappiamo grazie soprattutto a dei personaggi medievali: uno scrittore ebreo, Judah HaLevi, che nelle sue opere religiose descriveva proprio questo “salto” e denominava “dormiente” il tratto che ricompariva; e il medico arabo Albucasi, che invece notò come una malattia, l’emofilia, venisse ereditata proprio come il colore dei capelli.
Successivamente in età moderna si iniziarono a compiere i primi studi sulla riproduzione umana, grazie anche all’invenzione del microscopio. C’è un bell’articolo di Prosopopea a riguardo.
Inoltre per secoli allevatori e agricoltori avevano selezionato animali e vegetali dalle caratteristiche utili, come la docilità o la resa sul terreno, a fini produttivi. Le attuali razze di cane o di maiale, come tutte le colture vegetali, nascono in questo modo. Sapevate che i pomodori all’inizio erano gialli (dorati, per l’appunto) e non rossi?
Tutti questi autori, soprattutto quelli greci, erano comunque abbastanza concordi nel pensare che le caratteristiche acquisite in vita venivano trasmesse alla prole. Sul finire del ’700, Lamarck ipotizzò che tutta l’evoluzione degli organismi procedesse proprio per trasmissione di caratteri acquisiti; cioè le giraffe sforzandosi di raggiungere i rami più alti facessero “crescere” il loro collo, come allenandolo, per poi avere figli con il collo egualmente lungo. C’è qualche affinità con la convinzione che mangiando qualcosa se ne implementino le caratteristiche, da cui il detto “siamo ciò che mangiamo” e il cannibalismo rituale con cui per esempio i guerrieri delle popolazioni mesoamericane intendevano assimilare il coraggio del nemico sconfitto in battaglia.
Sappiamo oggi che non funziona proprio così. Notiamo infatti che l’ereditarietà vale solo per le caratteristiche presenti già alla nascita e non quelle acquisite: il figlio di un culturista non nascerà già palestrato, così come un anziano dai capelli grigi che procrea avrà figli senza rughe e con ancora il colore dei capelli. E non esistono né i borg né gli zerg.Non abbiamo ancora però risposto alle domande di inizio articolo. Per farlo dobbiamo ora entrare un pochino dentro la genetica.
Anche perché nessuno dei sopracitati autori lavorò sistematicamente con la trasmissione dei caratteri per trarne dei principi, ipotizzarci l’esistenza di una regola generale, farne scienza.
Non ci si era mai fatto tanto caso o ci se ne era preoccupati: l’importante per gli allevatori, gli agricoltori e i floricoltori era di avere dei segugi adatti alla caccia o alla guardia, dei maiali che crescessero in fretta, delle pecore che producessero tanta lana, del grano molto produttivo per fare provvista, o fiori molto belli da vendere alle dame, o ortaggi inconsueti come una carota arancione (che in realtà erano in origine violacee) con cui incuriosire i nobili. Nessuno analizzò scrupolosamente queste caratteristiche per vedere se c’era qualche principio dietro.Per arrivare a ciò dobbiamo aspettare l’800, quando botanici, evoluzionisti e fisiologi iniziarono a interessarsi alle caratteristiche trasmissibili e agli incroci fra esemplari. Il primo a incrociare delle piante per ricerca scientifica fu probabilmente il tedesco Joseph Gottlieb Kölreuter. Ma il più influente fu forse un naturalista francese, Charles Naudin, che scrisse molto sull’ereditarietà e capì che essa era dovuta all’unione di elementi diversi contenuti nei gameti maschili e femminili (ispirò molto anche Darwin per la sua Origine della specie). Augustin Sageret aveva invece coniato il concetto di “dominanza”,  che vedremo fra poco.Al giorno d’oggi colui che è considerato il principale artefice per la nascita della genetica, come ci ricordiamo dalla scuola, fu il noto Johann Gregor Mendel, il cui lavoro (a volte controverso) con i piselli è aneddotico.
Uomo di chiesa ma anche di scienza, tanto da studiare fisica all’università di fisica, Mendel era inoltre molto appassionato di naturalismo e giardinaggio. Da alcune discussioni con amici professori che avevano studiato le ricerce compiute sugli incroci e l’ereditarietà, decise di compiere anche lui qualche studio sulle variazioni delle caratteristiche nelle piante che erano in quel periodo il modello più studiato.
Scelse i piselli, perché molto economici e facili da mantenere. Ne aveva d’altronde bisogno di molti, perché se voleva dedurre dei principi o formulare una qualche legge, servivano per semplice statistica molti esemplari a cui fare riferimento: se per un anno notiamo che ogni giorno ad un incrocio c’è un tamponamento possiamo supporre che sia un incrocio pericoloso, ma se controlliamo solo una domenica non possiamo essere sicuri se invece abbiamo beccato casualmente un automobilista imprudente o ubriaco quel giorno.Egli si mise a coltivarli isolandoli per particolari caratteristiche, come il colore dei fiori, il colore dei baccelli, l’altezza della piantina o la superficia liscia/rugosa dei semi. Fece in modo di avere uno stanzino dove le piante erano tutte accomunate per una medesima caratteristica, per esempio il colore dei semi giallo in una stanza adibita appositamente e verde in un’altra, e continuavano a produrne senza variazioni e senza permettere beffarde impollinazioni reciproche che gli avrebbero mischiato le carte in tavola. Quando otteneva, per esempio, una pianta che produceva piselli gialli ed una che produceva piselli verdi, le isolava e le faceva autoimpollinare per ottenere altri piselli gialli e verdi, finché non otteneva piantine che producevano solo il colore desiderato. Al giorno d’oggi queste in gergo vengono chiamate “linee pure“, cioè che esprimono solamente una forma di un carattere.
Fin qui Mendel non fece nulla di sconvolgente: da sempre sappiamo che i piselli possono essere gialli o verdi, gli occhi azzurri o bruni, i cani dei molossi o dei barboncini.
Dopodiché il buon Gregorio iniziava gli incroci fra le differenti “linee pure”; dato che il pisello può impollinarsi da solo, tagliò gli organi riproduttivi maschili (gli stomi) di una pianta e su quelli femminili (i pistilli) depose il polline dell’altra con un pennellino, per essere sicuro dell’incrocio. I semi raccolti venivano piantati nuovamente per avere una generazione figlia consistente in un incrocio di genitori con delle particolari caratteristiche, che viene chiamata in gergo “ibrida“.
Egli notò che le piantine figlie, cioè gli “ibridi”, presentavano la caratteristica di un solo genitore. I semi, per esempio, erano tutti gialli, mentre i fiori tutti rossi. Anche questa non era chissà quale scoperta. Bene o male i botanici avevano già descritto questo fenomeno. Anzi, Sageret compì gli stessi esperimenti e chiamò dominante la caratteristica che nella generazione ibrida si era mantenuta e recessiva quella che era “scomparsa”, perché osservava che l’espressione della prima per l’appunto dominava sulla seconda.  Ma si fermò lì e nessun’altro provò ad approfondire più di tanto il lavoro o a elaborare qualche teoria precisa che spiegasse il perché ciò avvenisse, al di là del ripescare il concetto aristotelico di “essenza” o di lanciare qualche vago spunto per discussioni da salotto.
Mendel proseguì.
Dato che sapeva che l’avvenimento era sistematico e sapeva che ci doveva essere qualcosa che regolava la trasmissione di questi caratteri, una “unità ereditaria”, chiamò quel “qualcosa” un fattore, ciò che contiene la particolare caratteristica e che viene trasmesso ai figli. Oggi lo chiamiamo gene (dal greco per “nascita”) e dato che è un termine più familiare continueremo ad usarlo. I geni quindi erano qualche cosa dentro ogni organismo che avevano a che fare con l’espressione di una particolare caratteristica, che poteva essere dominante (come il pisello giallo) o recessiva (come il pisello verde). Possiamo prendere in considerazione i nostri occhi e capelli per definire “dominanti” i capelli e gli occhi scuri, “recessivi” quelli chiari, poiché in genere osserviamo qualcosa di simile.

A volte però notiamo, come già detto, un salto di generazione, per cui il figlio castano avrà una figlioletta bionda dai meravigliosi occhi oltremare, come il nonno. Qui si dice semplicisticamente che “ha ripreso dal nonno”, per poi glissare; però è chiaro che il nonno non può per magia influire sugli attributi dei nipotini a distanza, deve avere a che fare in maniera tangibile e l’unica connessione comune è quella data dal padre che ha ereditato le caratteristiche del nonno ed ha trasmesso le proprie alla nipotina bionda. Stando a quanto detto fino ad ora, evidentemente quei fattori chiamati geni che nel nonno dicevano “tu avrai gli occhi azzurri” sono stati mantenuti nel padre, pur non esprimendoli, e sono stati poi trasmessi alla nipotina che invece per qualche ragione li esprime.
E perché?

Torniamo a Mendel.
Aveva intanto (ri)formulato il concetto di dominanza per descrivere il risultato ottenuto incrociando linee pure per caratteristiche diverse. Cosa fece a quel punto fu far autoimpollinare le piantine ibride, per vedere cosa saltasse fuori. Toh, ecco ricomparire i piselli verdi (o i fiori bianchi, o lo stelo basso). Neanche questa è una gran scoperta nell’ottica del tempo, come abbiamo visto si sapeva già del salto di generazione: tutti in fondo sapevano che si poteva riprendere dai nonni o che il sangue non mente.

Fu quel che Mendel fece dopo ad esser stato, nella sua semplicità, rivoluzionario: si mise a contare i piselli.
Forse non aveva altro da fare, forse lo fece tanto per scrupolo di precisione e completezza nel raccogliere tutti i dati o forse intuì che poteva trovare qualcosa di significativo. Egli scoprì che i piselli prodotti dalla generazione successiva all’autoincrocio sembravano presentarsi in maniera costante, cioè descrivibile matematicamente.
Per la precisione, contò 6022 piselli gialli e 2001 piselli verdi. La cosa importante è che, matematicamente parlando, sono all’incirca approssimabili ad un rapporto di 3:1, cioè vuol dire che ogni 4 piselli 3 erano gialli e 1 verde. Potrebbe essere un caso. Ma non era il solo tratto a presentare questa caratteristica, anche il colore dei fiori o l’altezza dello stelo si presentavano in un rapporto di 3:1, puntualmente. Per la legge dei grandi numeri, non potevano essere tutte solo coincidenze.
La matematica è rigorosa e se un fenomeno sembra essere descrivibile utilizzando la matematica, è verosimile che dietro debba esserci un principio e non essere semplicemente frutto del caso.
Fu questa la prima grande differenza fra il lavoro di Mendel e quello dei naturalisti e botanici che l’avevano preceduto.

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Uno scienziato, Fisher, negli anni ’30 del secolo successivo sollevò dei dubbi sulla scrupolosità del lavoro di Mendel, ritenendo che il rapporto esatto fosse troppo vicino a quello ideale di 3:1. Secondo Fisher, Mendel avrebbe un po’ condizionato la direzione dei suoi studi per trovare apposta solo quei dati che confermassero la validità della sua teoria (quello che si chiama in gergo confirmation bias). Qualcuno ipotizzò anche che Mendel ritoccò i suoi dati, sebbene poi le critiche siano state considerate esagerate.
En passant, pare anche che pochi anni prima di Mendel giunse a conclusioni molto simili un apicoltore suo connazionale, Johann Dzierzon. Anche egli descrisse dei precisi rapporti nella trasmissione dei caratteri. Ma erano diversi da quelli di Mendel, anche perché per le api il discorso è più complesso e perché Dzierzon si limitò alla prima generazione filiale (Mendel come visto incrociò nuovamente passando alla seconda). Inoltre era un autore ignoto ai più se non agli apicoltori professionisti.
Effettivamente, Mendel, che fu anche apicoltore, potrebbe facilmente averne letto gli scritti e averne tratto più che un semplice spunto.
Ma tutte queste furono solo congetture.

A voler in ogni caso mettere i puntini sulla paternità del rapporto preciso nella trasmissione dei caratteri, rimane comunque un secondo traguardo importante nel lavoro di Mendel: elaborò una spiegazione logica a questo fenomeno.
L’ipotesi di Mendel fu che esistessero due tipi di carattere “dominante”, uno proprio delle linee pure ed uno che invece era quello degli ibridi. Quest’ultimo manteneva in qualche modo il tratto “recessivo” in sé, come a trattenerne “l’essenza” avrebbe detto Aristotele. Nella generazione successiva essa veniva rilasciata e tornare a manifestarsi.
Affinché ciò sia possibile, Mendel ipotizzò che i geni fossero presenti in due forme diverse, che chiamò alleli, e che solo un allele venisse trasmesso alla prole.Mendel descrisse in maniera molto semplice ma efficace quanto accadesse, inventando un’elaborazione grafica della trasmissione.
Ad ogni esemplare faceva corrispondere una coppia di lettere, che stava ad indicare gli alleli posseduti dalla pianta.Per esempio, possiamo definire la pianta con i fiori bianchi come W W (per white), quella con i fiori rossi come R R (per red).
Le lettere indicano rispettivamente gli alleli per il gene che possiede le caratteristiche del colore bianco e quelli per il rosso.
Fin qui ci siamo?
L’incrocio viene descritto come W W x R R, indica cioè che la linea pura bianca viene ibridizzata con quella pura rossa.
Dato che alla prole viene trasmesso un solo allele da ciascun genitore, avremo che la prima generazione sarà composta tutta da esemplari che hanno ereditato un allele W e un allele R, e saranno così del tipo W R.
Questo meccanismo Mendel lo chiamò legge della segregazione degli alleli.W è recessivo, R è dominante: per cui questi fiori saranno sempre rossi, pur avendo alleli diversi. Il tipo di carattere che viene mostrato noi lo chiamiamo al giorno d’oggi fenotipo. I caratteri corrispondenti agli alleli posseduti invece lo chiamiamo genotipo. Essi possono quindi essere diversi. Il genotipo delle linee pure lo chiamiamo omozigote, che vuol dire che possiede gli stessi alleli per lo stesso gene. Il genotipo degli ibridi, che contiene alleli diversi, viene chiamato eterozigote.
Sono chiari questi termini che ora ho introdotto? Se vi sembra che il linguaggio si faccia troppo ostico non esiterò a riscriverlo in maniera più terra-terra.Un carattere recessivo può essere manifestato solo quando il genotipo è omozigote per questo carattere: vuol dire che entrambi gli alleli devono essere recessivi, altrimenti il fenotipo mostrato sarà quello del carattere dominante, per il quale basta avere un allele solo.
Incrociando fra loro le piante ibride, abbiamo invece una situazione del tipo W R x W R. Ogni allele di un genitore si può combinare con uno degli alleli dell’altro genitore, per tanto le combinazioni possibili sono W W, W R, R W ed R R. Le prime tre mostreranno il carattere dominante, solo l’ultima quello recessivo. Ecco spiegato il perché del 3:1.
File:Mendelian inheritance.svg
Lo stesso accade con gli occhi azzurri (o i capelli biondi): essendo il colore blu recessivo, chi ha gli occhi blu è quindi un omozigote recessivo (b b). Incrociandosi con degli occhi scuri omozigoti (B B), i figli avranno tutti gli occhi scuri, saranno cioè eterozigoti dominanti (B b).
Ed ecco perché a volte gli occhi azzurri saltano una generazione: se i genitori sono eterozigoti, c’è un quarto di probabilità che nasca un figlio con gli occhi azzurri.
Per rispondere in maniera più completa, il colore degli occhi negli esseri umani è un tratto che corrisponde alla produzione di un pigmento, la melanina (in realtà il discorso è più complesso, ma semplifichiamo; ci torneremo un’altra volta per approfondire il discorso). Gli occhi bruni corrispondono alla produzione abbondante di melanina, quelli più chiari ad una produzione via via minore. Nella condizione eterozigote abbiamo almeno un allele nel gene che contiene l’informazione di produrre melanina e per questo in tal caso il fenotipo è comunque quello dominante.Gli studi di Mendel passarono un po’ in sordina, perché come già visto molte delle basi da cui era partito erano già note alla comunità scientifica del tempo e il suo operato non apparve più significativo di quello di altri, anzi, non era ritenuto neanche di valore significativamente generale, quanto più di portata limitata.
Inoltre, l’attenzione era maggiormente concentrata sul dibattito attorno al darwinismo, che risultava maggiormente nuovo e che toccava tematiche estremamente spinose dato che direttamente interveniva sul rapporto fede-ragione e sulle origini dell’uomo.
Fu solo al principio del ’900 che Hugo de Vries e Carl Correns compirono gli stessi studi e giunsero agli stessi risultati, ma riscoprendo i lavori andati dimenticati da Mendel ne riconobbero la priorità.Il discorso non si esaurisce qui: esistono condizioni intermedie, come gli occhi grigi (o i fiori rosa); possono esserci sfumature o combinazioni simultanee di colori diversi (iride eterocromatica); possono avvenire mutazioni eccezionali; ed esistono anche condizioni determinate da più geni, come geni che controllano più tratti e geni composti da un numero diverso di alleli.
La genetica mendeliana non stabilisce ancora la risposta ad altri fenomeni e incominceremo a vederne sia i limiti sia gli studi che permisero di integrarla con i fenomeni inspiegati e che andarono oltre, soprattutto riguardo un altro dei traguardi innovativi di Mendel rispetto ai suoi predecessori, cioè la legge dell’assortimento indipendente, che dice che la trasmissione di un carattere è indipendente dalla trasmissione di un altro. Fu vero nel suo caso, ma non sempre è così.
Alla prossima.
– Alessandro Mattedi
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Qualche testo per chi volesse approfondire:Anthony J.F. Griffiths et al.Genetica, principi di analisi formale
Augustine Brannigan – Le basi sociali delle scoperte scientifiche
Michael J. Simmons – Principi di genetica
Peter J. Russel – Genetica, un approccio molecolare
Robin Marantz Henig – Il monaco nell’orto

Ed ovviamente in caso le opere degli autori menzionati nell’articolo, compreso Mendel con il suo lavoro.

[AM]

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